Çocuk Cerahisi

Anal Atrezi (Anorektal Malformasyon, İmperfore Anüs)

Anorektal malformasyon

Anorektal malformasyonlar (ARM) ürorektal septumun bir kısmının veya tamamının anormal gelişiminden kaynaklanan ek onomalilerin eşlik ettiği karmaşık bir konjenital anomalidir. Bu hastalarda anorektal kanal bozukluklarının yanında birçok sisteme ait ek anomaliler de eşlik edebilir. Anorektal malformasyon denince akla

Makat deliğinin dar olması

Anüsün ön tarafta yerleşmiş olması

Doğuştan makat deliğinin bir zar ile kapalı olması

Kalın bağırsağın son kısmının kapalı olması ve anüs ile birleşememesi

Kalın bağırsağın son kısmının idrar yolları veya üreme sisteminin bir kısmına ağızlaşmış yani fistülize olması gelir.

 

Sıklığı
Anorektal malformasyon sıklığı ülkelere göre farklılık gösterse de genel itibariyle 4500-5000 canlı doğumda 1 oranındadır. Görülme sıklığı erkeklerde kızlara göre 1,4-1,6/1oranında daha fazladır. Anne yaşı, doğum sayısı, ırk ve genetik ilişkiden kuşkulanılsa da bu ilişkiler tam manasıyla ortaya konulamamıştır. Fakat aynı ailenin üç neslinde anorektal malformasyon görülebildiği gibi, ilk çocuklar anorektal malformasyon bulunması sonraki çocuklarda anorektal malformasyon oluşma riskini ciddi ölçüde artırmakta olup bu oran yaklaşık olarak %1'dir.

 

Etiyoloji
Anorektal malformasyonlu hastalarda etiyoloji tam manasıyla açık olmamakla beraber genetik yatkınlığın, multisistem sendromlarının (VACTERL, Townes-Broks, Currarino's ve Pallisten-Hall), bunların yanı sıra deneysel çalışmalar neticesinde adriamisin, etretinate ve A vitamini eksikliğinin ARM'ye neden olduğu saptanmıştır.

 

Patogenez

Rektumda genitoüriner sistemin birbirinden ayrılmasında yahut ayrılmış olsalar bile perineyi delişlerinde yetersizlik olduğunda anorektal malformasyonlar ortaya çıkmaktadır. Daha yeni bir teoriye göre ise, ürorektal septum distale doğru ilerleyip kloakal membrana çok yaklaşmasına rağmen asla temas etmemektedir.

 

Ek anomaliler

Kör sonlanan barsağın distal ucu ne kadar proksimalde ise, ek anomali görülme sıklığı ve ciddiyeti o derece fazladır. Anorektal malformasyonlarda özellikle sakral vertebra deformiteleri ve üriner sistem anomalileri bir hayli fazla görülmekte olup kötü prognozda belirleyicidirler. En sık görülen anomali grubu genitoüriner sistem anomalileridir. ARM'lerde genitoüriner anomali sıklığı % 28-89 arasındadır. En sık görülen genitoüriner sistem anomalisi veziko üreteral reflüdür. Görüntüleme tekniklerinin (US ve MR) kullanıma başlanmasıyla alçak tip ARM'lerin% 17'si, yüksek tiplerin % 34'ü ve kloakal malformasyonların % 46'sında spinal disrafizm olduğu görülmüştür. Anorektal malformasyonlara yüksek oranda gstrointestinal sistem anomalileride eşlik etmektedir. Anorektal malformasyonların % 10' un da özefagus atrezisi görülmektedir. Anorektal malformasyonlarvile ilişkili VATER sendromu Quan and Smith tarafından tanımlandıktan sonra VACTERL (vertebral, anorectal, cardiac,tracheoesophageal and limbs) şeklinde genişletilmiştir.

 

Sınıflandırma

Rektumun kör ucunun levator kaslar ile olan ilişkisine göre yapılan Wingspread sınıflandırmasında anorektal malformasyonlar yüksek tip (supralevator), alçak tip (infralevator) ve yüksek veya alçak tipe uymayan ara tip (intermediate) olmak üzere 3 temel gruba ayrılmaktadır (Tablo 1).

 

Pena, ARM'leri cinsiyet, fistül tipi, tedavi yaklaşımı ve klinik sonuçlara göre yeniden gruplandırdı.

 

Tanı

Anorektal malformasyonlu olguların % 90'ında malformasyon tipi perine muayenesiyle tanımlanabilir.  Anorektal malformasyon ön tanısı konulan bir yenidoğanda, yapılacak ayrıntılı muayeneyle cinsiyet saptanmalı, anal, üretral, genital fistül açıklıkları, açıklıklardan varsa gelen kapsamın özellikleri ve anomaliler belirlenmelidir. Bu nedenlerle rutin incelemeler yanında, vertebral, anal, kardiak, trakeaözofajial, renal ve ekstremite anomalilerinin varlığı titizlikle araştırılmalıdır. İlave anomalilerin tespit edilmesi amacıyla da:

Özofagus atrezisinin ekarte edilebilmesi için nazogastrik tüp takılmalı, kalp, vertebra ve kosta anomalilerinin tespiti için akciğer grafisi çekilmeli, dinleme bulguları ile konjenital kalp hastalığından şüphelenilmesi durumunda EKG ve EKO yapılmalıdır. Lumbosakral vertebra anomalilerinin ve diğer sindirim sistemi anomalilerinin tespiti için ayakta direkt karın grafisi çekilmeli, üriner anomalilerin tespiti için ise renal US yapılmalıdır.

Erkek bebeklerde penisin radiksi ile koksiks arasında anüs olması gereken yerde küçük bir açıklıktan mekonyum geliyor olması, anokutanöz bir fistül olduğunu (alçak tip) gösterir. Skrotal rafede beyaz veya siyah noktacıklar halinde mekonyum birikintilerinin olmasına inci işareti (pearl sign), anüsün olduğu yerde bavul sapı (bucket handle) denilen deri katlantısının olması, bebeğin ıkındığı zaman ya da ağladığı zaman anüsün olduğu yerdeki kabarıklık (bulging) alçak tip atrezinin belirtilerindendir. Erkeklerde idrarda mekonyumun varlığı gluteal oluğun oluşmadığı Flat bottom yapısındaki düz perine ve gluteal kıvrımın olmaması yüksek tip anal atreziye işaret ederken kızlarda tekbir açıklığın olduğu kloaka, vajinal yada vestibüler fistül varlığı yine yüksek tip anal atrezinin fizik muayene bulguları arasındadır.

Tedavi